几个月检查唐氏综合症唐氏综合症有什么症状

几个月检查唐氏综合症唐氏综合症有什么症状

一、几个月检查唐氏综合症

  一般来说在怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期,产检的时候就可以检查。

  孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,这将给家庭造成极大的精神和经济负担。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,你没有条件的最好都能作一下唐氏筛查,一旦确定胎儿患有该病,即可考虑终止妊娠。不过要提醒的是,唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时,也不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。

二、唐氏综合症的八大症状

  唐氏综合症的症状之一:特殊面容

  头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

  唐氏综合症的症状之二:语言发育障碍

  患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  唐氏综合症的症状之三:智能低下

  最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

  唐氏综合症的症状之四:体格发育落后

  身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

  唐氏综合症的症状之五:运动发育迟缓

  患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

  唐氏综合症的症状之六:行为障碍

  21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

  唐氏综合症的症状之七:伴发畸形

  约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

  唐氏综合症的症状之八:指纹改变

  通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

三、唐氏综合症患者的三种类型

  唐氏综合症患者类型一:标准型

  占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

  唐氏综合症患者类型二:易位型

  约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q;21q),少数为15号染色体。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21,+t(21q;21q)。

  唐氏综合症患者类型三:嵌合型

  仅占21-三体综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的发生率也相对较少。

  唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。

四、怎样才能避免出现小儿唐氏综合症

  1、怀孕12~14周超声波扫描筛查唐氏症

  此种超声波筛查,主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度,徐振杰医师说:“所谓的颈部透明带,是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状,在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度,绝大多数的胎儿都会看到此透明带,但若是唐氏症儿,其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”

  当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时,则建议您在怀孕15~20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低,您的年龄又在34岁以下,可以等到15~20周进行孕妇唐氏症血清筛查。

  超声波检查,既安全又方便,孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦,产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

  2、孕妇唐氏症血清筛查

  通常产科医师会依据此项检查再进一步分析,找出怀有唐氏症儿的高危孕妇,然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。

  在怀孕15~20周左右进行抽血检查,其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用,若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。

  高龄是生下唐氏症儿的高危险群

  成熟准妈妈产前的优生保健越来越受重视,怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命,进而为这个新生命奠定好的基础,是现代父母应关切的。

  现代妇女趋向晚婚,生育年龄也普遍上升,加上现代的疾病型态、环境的改变、不良生活习惯等,都使孕育一个新生命的过程增加了不少风险。

  因此,这些成熟准妈妈产前的优生保健也越来越受重视,怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命,进而为这个新生命奠定好的基础,是现代父母应关切的。

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